Ирина Гайкалова
Рождение неизлечимо больного ребенка - это всегда трагедия для семьи. А его содержание, лечение и для родителей, и для государства очень обременительно. Речь идет о внутренних пороках развития и наследственных заболеваниях, таких, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса... Основной клинический показатель перечисленных болезней - тяжелая умственная отсталость. Такие дети не поддаются обучению, социальной адаптации. Естественно, большинство родителей от таких детей отказывается. Часто еще в младенческом возрасте эти дети умирают.
Поэтому вопрос своевременного выявления ВПР и наследственных заболеваний - очень актуальный. В нашей стране с этой целью разработана и внедрена государственная программа под названием “Скрининговая программа по родовой диагностике и профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей”.
Наш разговор о программе с главным врачом Алматинского городского центра репродукции человека - Гульнар Мырзабековой

Слово “скрининг” означает “просеивание”. В медицине под скринингом понимают проведение специальных исследований, которые выявляют группы населения с риском развития той или иной болезни. Современные методы позволяют проводить скрининг у беременных женщин, чтобы выявить риски развития врожденных пороков у плода. Важно отметить: женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований.
- Беременные женщины обследуются на так называемые сывороточные маркеры, - рассказывает Г.Мырзабекова. - То есть у них берется кровь и по ней определяются маркеры, показывающие, что у женщины может родиться ребенок с каким-то врожденным заболеванием. Все эти женщины подлежат тщательному ультразвуковому обследованию и так называемым инвазивным диагностикам. Сюда включены биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез. Остановимся на них подробнее.
Процедура биопсии хориона выполняется с 9 до 12 недель беременности. Очень тонкой одноразовой иглой под контролем УЗИ из хориона (после 12 недель хорион уже называется плацентой. - Прим. авт.) берется несколько ворсинок. Болезненность процедуры для женщины умеренная, и, как правило, женщины переносят все спокойно.
Элементы хориона так же, как и элементы плаценты, идентичны клеткам плода и по ним можно судить о хромосомном наборе ребенка. Нормальный хромосомный набор 46ХХ - женский, 46ХУ - мужской. После 12 недель эта процедура называется плацентоцентез и выполняется технически идентично биопсии хориона. А при кордоцентезе, который выполняется после 22 недель, кровь берется из пуповины плода. Кордоцентез делается в следующих случаях: когда плацента недоступна или когда с большей вероятностью требуется уточнить - болен ребенок или нет. Точно так же - под контролем УЗИ в вену или артерию петли пуповины делается прокол тонкой иглой и забирается один миллилитр крови. Это абсолютно не сказывается на состоянии ребенка, потому что это совершенно незначительная для него кровопотеря.
Все три процедуры выполняются в Алматинском городском центре репродукции человека на любом сроке беременности. Но, как вы понимаете, чем раньше будет диагностировано тяжелое заболевание у плода, тем лучше для самой пациентки. Потому что может встать вопрос о прерывании беременности. По законодательству, в нашей стране беременность прерывается до 22 недель. Если беременность уже больше этого срока, то вопрос решается индивидуально. Но хочется предупредить: крайне нежелательно прерывать беременность на таком сроке - у матери могут быть осложнения.
- Что говорит статистика? У каких женщин наиболее высокий риск рождения больных детей?
- Ежегодно в городе Алматы рождаются около 25-30 детей с синдромом Дауна - это наиболее часто встречающаяся наследственная патология, и она вызывается в основном случайной мутацией генов. Однако это не всегда понимают пациенты, которым врач говорит о наличии высокого риска возникновения этой болезни у будущего ребенка. Пациенты ссылаются на то, что они ведут здоровый образ жизни, на хорошую наследственность и так далее. Это ошибочное мнение: случайная мутация может быть у абсолютно здоровых людей и даже у первобеременных. Но чаще всего синдром Дауна встречается, по статистике, у детей женщин старше 35 лет. Есть такие данные: у женщины в сорок лет и старше синдром Дауна может встречаться как 1 случай на 40 родов. В то же время у женщины моложе 35 лет - 1 случай на более чем 3 тысячи родов. Видите, какая ощутимая разница! Поэтому особого внимания требуют женщины старшей возрастной группы. Они должны обязательно пройти обследование, чтобы врачи как можно раньше выявили патологию плода и предложили женщине возможность прерывания беременности.

Чаще всего синдром Дауна встречается, по статистике, у детей женщин старше 35 лет. Есть такие данные: у женщины в сорок лет и старше синдром Дауна может встречаться как 1 случай на 40 родов. В то же время у женщины моложе 35 лет - 1 случай на более чем 3 тысячи родов. Видите, какая ощутимая разница! Поэтому особого внимания требуют женщины старшей возрастной группы. Они должны обязательно пройти обследование.

- Сколько женщин из вашего опыта пришло к выводу, что им следует прервать беременность по результатам обследования?
- Мы ежегодно прерываем около 140-150 беременностей с пороками развития, которые могут привести к смерти ребенка сразу же после рождения либо к его тяжелой инвалидизации. В прошлом году, по статистике, прервали 22 беременности с хромосомной патологией. В результате были снижены данные рождения детей с болезнью Дауна: если в прошлые годы таких детей рождалось до 22, то в прошлом году родились всего 16. Восьмерым из этих обследованных женщин нашими врачами было предложено провести генетический скрининг, когда они пришли на прием, так как они все были старше 35 лет. К сожалению, эти женщины категорически отказались от обследования и родили больных детей.
В целом же, при наличии генетического обследования можно значительно снизить количество рождающихся детей с такими тяжелыми заболеваниями.
- Выбор - прервать беременность или нет - делает сама женщина...
- Разумеется. Врач просто говорит женщине, что у нее имеются показания для этой процедуры. Мы никого не заставляем прерывать беременность, мы информируем семью, что у них может родиться больной ребенок, даем свой прогноз его здоровья, жизни, и семья сама должна сделать выбор. На Западе генетический скрининг беременных после 35 лет входит в обязательный перечень процедур по медицинской страховке. Но, конечно же, все делается добровольно.
- Наверное, одна из главных проблем сегодня в этой диагностике - наличие специалистов?
- Во-первых, необходим хорошо обученный врач-цитогенетик, который работает с анализами. Чтобы врач квалифицированно ставил диагноз с минимальным процентом ошибок, конечно, его нужно готовить несколько лет. Во-вторых, нужны хорошо подготовленные врач по УЗИ и акушер-гинеколог, который будет делать эту процедуру. Врач, который ассистирует гинекологу, должен иметь не менее пяти лет стажа. Поэтому подготовка и подбор кадров имеют большое значение: процедура проводится на живом плоде, которого женщина мечтает родить, и, разумеется, хочет, чтобы все закончилось благополучно, с минимальным риском для ребенка. Все наши специалисты, к примеру, обучались в России. Сейчас на базе Центра акушерства и гинекологии идет подготовка врачей.
Самое главное, нам удалось преодолеть барьер - предубеждение к этой диагностике. Когда мы начинали работать (еще в 1991 году по городской программе профилактики ВПР и наследственных заболеваний), было очень сложно уговорить женщину пройти такое обследование. Более того, даже врачи не всегда хотели отправлять женщин на диагностику. А сейчас, видимо, из-за того, что санитарный уровень населения вырос и повысилась квалификация врачей, становится все больше женщин, желающих пройти это обследование.
Я считаю, скрининговые программы достижением цивилизованных стран, потому что большинство врожденных заболеваний происходит в результате случайных мутаций, и от них никто не застрахован.