Ирина Гайкалова
От рождения больного ребенка не застрахована ни одна супружеская пара, и даже у здоровых родителей, к сожалению, может родиться ребенок с пороком развития. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5 процентов детей рождаются с врожденными заболеваниями. Панацеи от этой беды пока не придумано, но есть способы, при которых риск рождения больных детей можно свести к минимуму. Об этих методах и проблеме сохранения генетического здоровья мы говорили с профессором Гульнарой Святовой - главным генетиком Министерства здравоохранения РК, доктором медицинских наук, руководителем лаборатории медицинской генетики Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии МЗ РК

Согласно статистике, на каждую тысячу детей рождается от 40 до 50 малышей с врожденными и наследственными заболеваниями. Очевидно, что тезис “болезнь легче предупредить, чем лечить” в этом случае имеет особенное значение. Известно, генетические заболевания в большинстве своем не поддаются лечению. Поэтому усилия государства и медиков должны быть направлены на профилактику рождения больных детей.
С 1998 года каждый новорожденный в республике, родившийся с врожденными пороками развития, заносится в базу данных Национального генетического регистра. Сегодня собраны данные почти о двух миллионах исходов родов в республике, среди них выявлено около 4 тысяч новорожденных с пороками.
- Гульнара Салаватовна, для чего собираются данные о больных детях? Это всего лишь статистика или нечто большее?
- Конечно, эти данные мы собираем не только для статистической обработки, мы консультируем семьи, у которых были случаи рождения детей с ВПР, чтобы выявить причину и провести профилактику повторных случаев. Кроме того, с прошлого года в республике начала работать Государственная программа генетического скрининга новорожденных и беременных. В ее рамках все медико-генетические консультации в республике получили современное оборудование и все необходимое для проведения обследований беременных женщин на выявление самых частых врожденных заболеваний (синдром Дауна, пороки центральной нервной системы).
- Обследования, тем не менее, проводятся на добровольной основе?
- Конечно, это дело добровольное. Но в моей практике не было ни одного случая, чтобы женщина отказалась от обследования, которое является, в целом, безопасным и доступным. Просто нужно доходчиво объяснить, для чего нужно сдать кровь на биохимические маркеры.
Если раньше считалось, что дети с пороками рождаются только в семьях, отягощенных какими-либо заболеваниями, или от родителей, страдающих, к примеру, алкоголизмом, то сегодня известно, что никто не составляет стопроцентного исключения.
Можно слышать такие возражения: мы - интеллигентная семья, не курим и не пьем, к чему нам генетические обследования?! Но почти 50 процентов детей с пороками развития рождаются от абсолютно здоровых молодых родителей. Этот факт сам по себе должен о многом говорить и стать побуждающим для проведения анализов.

Здоровые дети - здоровое будущее

- Из каких этапов состоит обследование?
- В программе расписаны все этапы такого обследования. Обычно на первом этапе проводится биохимический анализ крови. Мы смотрим биохимические маркеры (белки и гормоны), которые вырабатываются плодом и плацентой. При пороках развития центральной нервной системы одних белков вырабатывается большее количество, других - меньшее. 95 процентов беременных проходят этот тест без осложнений. И есть 5 процентов, у которых констатируются какие-то изменения в крови.
Но это еще не значит, что у детей этих женщин обязательно могут быть пороки развития, они просто попали в группу риска, и женщинам нужно пройти более углубленные генетические обследования: биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез.
- Вы можете сказать, что все эти обследования абсолютно безвредны для беременной и ребенка?
- В отношении биохимического анализа я могу так сказать. А генетическая диагностика второго этапа, то есть инвазивные процедуры, требует оперативного вмешательства. Риск прерывания беременности после этих процедур составляет полтора процента. Но риск того, что у ребенка может быть хромосомная патология - не менее 10 процентов. То есть риск генетических отклонений в 10 раз выше, чем риск осложнений от процедуры.
В этом году мы внедрили безопасный инвазивный метод, при котором на исследование берутся околоплодные воды. То есть без травмы плаценты или хориона. Эта диагностика очень точная, она позволяет смотреть более тысячи клеток.
- Почему увеличивается число рождения детей с врожденными пороками развития? Каковы главные факторы риска?
- Назову одну из самых распространенных причин: рожать после 30 в нашем обществе стало нормой. При этом вероятность родить ребенка с ВПР у женщины до 30 лет - 1 к 4000, а у женщины после тридцати - 1 к 40. Видите, какая огромная разница? Причем это касается не только первой беременности. Значит, всем женщинам после тридцати лет, желающим рожать ребенка (хоть какого по счету), следует пройти генетическое обследование.
Часто мне возражают: кто-то успешно рожает ребенка и в сорок лет, почему я не могу этого сделать без специальных обследований? И приходится убеждать, приводить данные, статистику. Чаще всего большая часть времени консультации врача-генетика уходит на разъяснения. Но другого выхода у нас нет: мы должны дать всю информацию, а каждая женщина принимает свое личное решение. Но роль врача-генетика не только указать на риски, но и дойти до точного диагностирования, чтобы ответить на вопрос, есть патология у плода или нет.
- Какие еще бывают факторы риска?
- Наличие двух и более самопроизвольных выкидышей или замерших беременностей на ранних сроках. Потому что девяносто процентов осложнений беременности на ранних сроках обусловлены наличием какой-то патологии - либо со стороны эмбриона, либо по причине наличия генной предрасположенности к ним.
Далее: облучение супругов до зачатия, прием некоторых лекарств. Также если в семье уже были случаи рождения детей с отклонениями в развитии. И, наконец, основную группу риска составляют беременные, у которых на первом этапе генетического скрининга обнаружены какие-то нарушения в биохимических маркерах либо выявлены ультразвуковые признаки патологии у плода.
- Недавно на съезде врачей в Алматы Вы в своем докладе акцентировали внимание на развитии фетальной медицины и необходимости ее внедрения. Расскажите, что такое фетальная медицина и какое значение она имеет для здравоохранения?
- Начнем с того, что, по данным ВОЗ, к 2020 году в основе медицины будет лежать внутриутробное лечение врожденных пороков развития. Потому что можно прогнозировать, что ухудшение экологии, стрессы и многое другое будут влиять на рождение все большего количества детей с ВПР.
Успехи медицины в настоящий момент привели к тому, что стали реальными профилактика многих ВПР, их ранняя диагностика, что в большинстве случаев приводит к прерыванию беременности на различных сроках. Эти успехи медицины, с одной стороны, играют положительную роль, с другой - отрицательную, так как прерывание беременности не лучшим образом сказывается на здоровье женщин. При этом большое количество пороков можно излечить хирургическим путем во внутриутробном периоде или сразу после рождения.
Абсолютно неизлечимыми являются на сегодня только хромосомные болезни и анэнцефалия (полное отсутствие головного мозга). Другое дело - когда происходит вмешательство. К примеру, пока ребенок присоединен к пуповине, есть время, чтобы подготовить его к хирургическому вмешательству. В литературе уже описаны случаи, когда ребенок дышал с помощью аппаратов в течение нескольких месяцев. А сейчас дети погибают не столько от операций, сколько в постоперационный период.
Что нам сегодня нужно для развития фетальной хирургии? Конечно, дополнительное оборудование и специалисты. Фетальная хирургия подразумевает командную работу и акушеров-гинекологов, и врачей-анестезиологов, и хирургов, и неонатологов. Но я не думаю, что приобретение аппаратуры или подготовка специалистов будет большой проблемой для государства. Главное, надо признать необходимость в фетальной хирургии. Такая хирургия становится насущной необходимостью. Ведь в случае, если семья будет знать, что ребенок получит шанс выжить, она примет решение не прерывать беременность.

Пионерами скрининга выступили Соединенные Штаты Америки, Великобритания, Израиль. В этих странах система медицинского страхования включает в себя обязательное генетическое обследование беременных. Бывает так: если женщина сознательно не прошла скрининг, а у нее родился ребенок с какой-то патологией, то государство не оплачивает ей расходы по уходу за ним. Но если только болезнь была “пропущена” врачами при обследовании, то все средства будут направлены на реабилитацию такого ребенка.
Скрининг - это не панацея от болезней, это метод диагностики. Чем он хорош? На ранних сроках беременности он позволяет выявлять 95 процентов детей с ВПР. А это значит, что можно предотвратить рождение больных детей. Было подсчитано, что снижение случаев рождения в год двух детей с синдромом Дауна для государства оправдывает всю заработную плату персонала больницы, то есть государство экономит деньги на содержании детей-инвалидов, на социальной помощи семье. И это несмотря на то, что молекулярно-генетические исследования относятся к числу самых дорогих в медицине.